欽州男性不育的病因之睪丸生精障礙1

　　欽州男性不育的病因之睪丸生精障礙?(1)染色體異常的先天性疾病

　　1.KLINEFELTER綜合征又稱為先天性睪丸精曲小管發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥?；颊咝匀旧w為XXY，即比正常男性多了1條X染色體，因之本病亦常稱為XXY綜合癥。

　　KLINEFELTER綜合癥的發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到1.2%。根據(jù)白種人的資料，身高180cm的男性患病率為1/260，在精神病患者或刑事收容機(jī)構(gòu)為1/100，在因不育而就診者中約為1/20.臨床表現(xiàn)為睪丸小而質(zhì)硬，精曲小管萎縮，呈玻璃樣變。由于無精子產(chǎn)生，故97%患者不育。患者男性第二特征發(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無胡須，體毛少，陰毛分布如女性，陰莖龜頭小等，約25%的患者有乳房發(fā)育，患者身高，四肢長，一部分患者有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。實(shí)驗(yàn)室檢測可見雌激素增多，19-黃體酮增高，激素的失調(diào)與患者的女性化可能有關(guān)，

　　絕多數(shù)患者的核型為47，XXY.大約有15%患者為兩個或更多細(xì)胞系的嵌合體，其中常見的為46，XY/47，xxy，46，xy/48,xxxy。額外的X是由于親代減數(shù)分裂時X染色體不分離的結(jié)果

　　用睪酮治療可以收到一定的效果，它可以促使第二性征發(fā)育并改善患者的心理狀態(tài)

　　2.xyy綜合癥在男嬰中的發(fā)生率為1:900。xyy男性的外觀是正常的，患者身材高大，常超過180cm，偶爾可見隱睪，睪丸發(fā)育不全并有生精過長障礙和生育力下降、尿道下裂等，但大多數(shù)男性可以生育，XYY個體易于興奮，易感到欲望不滿足，厭學(xué)，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊性行為。XYY核型是父親精子形成過程中第二次減數(shù)分裂時發(fā)生Y染色體不分離的結(jié)果

　　3.Y染色體異常Y染色體的短臂缺失、長臂加長時亦可造成不育，

　　4.染色體異位隨著染色體分析技術(shù)的發(fā)展，人們發(fā)現(xiàn)D組染色體異位，往往會導(dǎo)致生精功能障礙和不育癥。這種染色體異常為基因不平衡，可產(chǎn)生少精癥或無精癥，即使有的*初可以致孕，往往還是以流產(chǎn)告終

　　5.家族性真兩性畸形 染色體核型為46.xx，男性表現(xiàn)型，具有兩性的性腺存在，為長染色體隱性遺傳

　　6家族性XX型性腺發(fā)生低下征，為具有Y染色體的性腺特征，個體發(fā)育為女性表現(xiàn)型，但沒有45，X型病人的那種小斑存在

　　8.多個XY整合癥 包括48，xxyy和49，xxxyy等。這些病人在臨床上和Klinefelter綜合征相似，多有精神遺傳遺傳和生殖器發(fā)育不全，伴有橈尺骨鏈接，肘部屈曲，上皮細(xì)胞中的鼓垂體數(shù)通常等于染色體的數(shù)目減1.48，xxxyy核型的病人和Klinefelter綜合癥表現(xiàn)相似，發(fā)育較高大，這可能是Y染色體數(shù)目過多的結(jié)果，有人可表現(xiàn)為肢端肥大癥，口腔黏膜涂片可找到鼓垂體

　　染色體異常不育的發(fā)生率占6%-15%，而Kinefelter綜合癥和它的變異結(jié)構(gòu)的*大發(fā)生率占男性不育癥門診的6%7%。如果單以無精癥統(tǒng)計，則發(fā)病可高達(dá)15%-205，輕度異常病人在臨床不易發(fā)現(xiàn)，性嵌合型占男性不育的1%-3%147，xyy男性核型者有性腺功能低下和不育